「お腹の中の赤ちゃんの健康状態を知りたい」とお考えの妊婦さんは多いでしょう。
最近では、採血だけで行えるNIPT検査を検討する妊婦さんが増えています。
ここでは、NIPT検査について事前に理解しておきたい基礎知識について解説します。
NIPT検査では、染色体異常の中で特に頻度の高い「21番染色体トリソミー」「18番染色体トリソミー」「13番染色体トリソミー」の有無を調べることができます。
また、施設によっては、性染色体の数の異常や4種類の微小欠失症候群、全常染色体全領域部分欠失疾患なども調べることが可能です。
ただし、施設によって調べられる項目は異なるため、自身がどんな検査をしたいかよく考えた上で施設選びをするのがおすすめです。
NIPT検査の費用は、10～45万円ほどです。
費用は主に、検査内容によって異なります。
性別や21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーの染色体異常の有無といったシンプルな検査の場合は、費用がリーズナブルです。
一方で、全染色体検査や微小欠失検査など、検査項目が多い場合や、専門家による遺伝カウンセリングや、陽性判定が出た後のサポートが充実している場合は費用が高額になる傾向があります。
NIPT検査の一般的な流れは、全部で4ステップです。
まず1つ目が、施設で予約をすること。
その上で、検査前の遺伝カウンセリングを受け、採血をして、結果報告を受けます。
施設によっては速さを重視し、説明や結果通知を簡略化するところもありますが、命を左右する重要な検査のため、遺伝カウンセリングや、陽性判定が出た場合のサポートが充実している施設を選ぶのがおすすめです。
NIPT検査は、従来の非確定的検査に比べて精度が高いのが特徴です。
しかし、中には「NIPT検査は陰性だったのに生まれたら染色体疾患だった」という「偽陰性」や、「陽性だったのに、確定的検査で異常がなかった」という「偽陽性」が起こっています。
ここでは、全国のNIPT認定施設が2013年4月～ 2020年3月に実施したNIPT検査86,813例のデータをもとに、NIPT検査の確率・精度について解説します。
NIPT検査や他の出生前診断を受ける際、流産などのリスクが気になる人は多いでしょう。
NIPT検査は、妊婦さんの腕から採血した血液だけで検査を行うため、流産のリスクはありません。
しかし、妊婦さんの子宮内から直接羊水や絨毛を採取する羊水検査や絨毛検査には、破水・出血・腹膜炎などのリスクがあります。
このため病院によっては、確定検査の前にリスクの少ない非確定的検査を推奨するところもあるようです。
NIPT検査を実施している施設は限られており、「どこの施設でもOK」というわけではありません。
また、施設は大きく「認証施設」と「非認証施設」に分かれており、それぞれ検査項目や費用、サポート、受検の条件などが異なります。
特に認証施設では、21・18・13トリソミーの3項目しか検査できないので、選ぶ際は注意しましょう。
認証施設と非認証施設の違いについて知りたい方は、ぜひチェックしてみてください。
NIPT検査の結果は、「陽性」「陰性」「再検査（保留）」の3種類です。
陽性判定とは、染色体異常の可能性が高い状態。
陰性判定は、赤ちゃんに染色体異常がある可能性が低い状態、そして再検査（保留）は検査エラーを意味します。
陽性判定が出た場合は、「羊水検査」や「絨毛検査」といった確定的検査を受けて、診断を確定するのが一般的です。
ここでは、NIPT検査で陽性判定が出た後の行動について説明します。
NIPT検査を提供する施設は数多くあり、それぞれ検査項目や費用、サポート、受検の条件などが異なります。
そのため「どう選べば良いの？」とお悩みの妊婦さんが多いようです。
費用はもちろん大切ですが、何より重視したいのはサポート体制です。
NIPT検査は命に関わる重要な検査。
検査前後や結果を受けた後の不安に寄り添ってくれる専門家や体制があるか、よく確認してから施設を選ぶようにしましょう。
NIPT検査には、さまざまなメリット・デメリットがあります。
メリットは、胎児の状態を把握できる・他の出生前診断よりリスクが低いといったことが挙げられます。
デメリットは、逆に不安になってしまったり、確定診断を受ける必要があったりすることです。
NIPT検査を受ける場合、メリットやデメリットについてしっかりと把握しておく必要があります。
ここでは、NIPT検査のメリット・デメリットについて詳しくご紹介します。
13トリソミーとは染色体異常の1つですが、特徴や検査方法などを知りたいと思っている方もいるでしょう。
妊娠週数に対して、成長が遅い傾向にあり、心疾患を抱えているケースも多く見られます。
多指や口唇口蓋裂のある赤ちゃんも多く見られるほか、無呼吸や妻帯ヘルニアなどの合併症を抱えていることが多いです。
ここでは、13トリソミーの特徴と検査方法について詳しくご紹介します。
13トリソミーの特徴や検査、遺伝するのか気になっている方は、ぜひ参考にしてください。
当サイトでは「近くに病院がない」、「つわりがひどく外出がつらい」、「近隣のクリニックより精度の高いNIPTを選びたい」という方向けにオンラインでできるNIPT検査について紹介しています。
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