NIPT検査でわかること
NIPT検査は、妊婦さんとお腹の中の赤ちゃんのための遺伝子検査です。
ここでは、NIPT検査でどんなことがわかるのかを解説するので、検討している方は、ぜひ参考にしてください。
参照元：小児慢性特定疾病情報センター（https://www.shouman.jp/disease/search/group/list/13/染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群）
21、18、13番染色体トリソミー
妊娠をしたら、誰もが「元気に生まれてきて欲しい」と願うでしょう。
しかし、実際、生まれた赤ちゃんの3～5％に先天異常が発生しています。
これは、20人～30人に一人は何らかの異常があるということです。
先天異常には、顔や手足などの形の異常（形態異常）と、心臓や腎臓などの働きの異常（機能異常）があります。
先天異常の要因はさまざまですが、そのうちの一つが染色体異常によるものです。
人間の染色体は本来全部で46本ですが、本来よりも数が多い、部分欠失や重複があるなど、染色体の数や形に変化が見られることがあるのです。
NIPT検査ではこのうち、染色体異常の頻度が高い「21番染色体トリソミー」「18番染色体トリソミー」「13番染色体トリソミー」の有無を調べています。
トリソミーとは、本来2本の染色体が3本になる異常のこと。
なぜこの3つなのかというと、21番、18番、13番トリソミー以外の異常がある場合は、ほとんどがNIPT検査を受けるまでに流産してしまうからです。
21番染色体トリソミー（ダウン症候群）
妊娠をしたら、誰もが「元気に生まれてきて欲しい」と願うでしょう。
しかし、実際、生まれた赤ちゃんの3～5％に先天異常が発生しています。
これは、20人～30人に一人は何らかの異常があるということです。
先天異常には、顔や手足などの形の異常（形態異常）と、心臓や腎臓などの働きの異常（機能異常）があります。
先天異常の要因はさまざまですが、そのうちの一つが染色体異常によるものです。
人間の染色体は本来全部で46本ですが、本来よりも数が多い、部分欠失や重複があるなど、染色体の数や形に変化が見られることがあるのです。
NIPT検査ではこのうち、染色体異常の頻度が高い「21番染色体トリソミー」「18番染色体トリソミー」「13番染色体トリソミー」の有無を調べています。
トリソミーとは、本来2本の染色体が3本になる異常のこと。
なぜこの3つなのかというと、21番、18番、13番トリソミー以外の異常がある場合は、ほとんどがNIPT検査を受けるまでに流産してしまうからです。
21番染色体トリソミー（ダウン症候群）
21番染色体トリソミーとは、21番目の染色体が通常より多い状態のことです。
ダウン症候群とも呼ばれます。
染色体異常症のうち、特に多いのがこの21番染色体トリソミーで、発症率は600～800人に1人の割合※です。
おもな症状として、知的障害や身体的発達の遅れが見られ、低身長・肥満リスクが高い・筋肉量が少ない・特徴的顔貌・首の後ろの皮膚が余っているといった身体的特徴も見られます。
ただし、知的障害・身体的発達の遅れ・身体的特徴などにはいずれも個人差があります。
18番染色体トリソミー
（エドワーズ症候群）
18番染色体トリソミーは、18番染色体が通常より多いことで生じる染色体異常症の一つです。
エドワーズ症候群とも呼ばれ、発症率は3,500～8,500人に1人の割合です。
特に女の子に多いとされています。
顎が小さい・後頭部が突出している・手の握り方が特徴的・耳の位置が低い・体格が小さいといった身体的特徴があり、先天性心疾患・呼吸器系疾患・消化器系疾患・難聴悪性腫瘍といった先天的疾患や合併症が起こりやすいため、早期の発見と治療が大切です。
18番染色体トリソミーの赤ちゃんは、受精しても出産まで至らないケースや、生後1週間以内に死亡してしまうケースが多く、生後1年まで生存する割合は10％未満と考えられています。
しかし近年では、心臓手術などを積極的に行うことで、生命予後が改善されつつあります。
13番染色体トリソミー（パトウ症候群）
13番染色体トリソミーも、13番染色体が通常より多いことで生じる染色体異常症の一つです。
パトウ症候群とも呼ばれます。
発症率は5,000～12,000人に1人* の割合です。
13番染色体トリソミーの赤ちゃんは、脳やその他の臓器に先天的な欠損を抱えているのが特徴です。
指の数が多い・手指が重なり合っているなど、手足に異常があることが多く、くちびるや上あごが生まれつき割れている「口唇口蓋裂」も少なくありません。
また、先天性心疾患や呼吸器系疾患、消化器系疾患、難聴悪性腫瘍、泌尿器系疾患などの合併症も起こりやすいため、多くが流産や死産となり、生まれても約80%が生後1か月以内に亡くなるとされています。
ただし、中には1年以上生存する赤ちゃんもいます。
性染色体の数の異常
46本の染色体のうち、44本（22本×2）を「常染色体」、残りの2本を「性染色体」といいます。
性染色体にはX染色体とY染色体があり、通常、男性はX染色体とY染色体を1つずつ、女性はX染色体を2つ持っています。
しかし、何らかの異常によって、XXYやXXXYなど余分なX染色体をもっていたり、2本あるはずのX染色体がかけていたりする場合があるのです。
クラインフェルター症候群
クラインフェルター症候群とは、男の子の性染色体異常によって起こるさまざまな症状のことです。
発症確率は、出生男児の500人に1人程度※。
性染色体であるX染色体の過剰によって起こるとされています。
精巣の発育不足による無精子症や乏精子症などが特徴。
外見的な相違や発育の遅れなどもなく、特に症状がないため、気づかないまま生活している人も少なくありません。
ターナー症候群
ターナー症候群とは、女の子の性染色体異常の一つです。
生まれた女児の2500人に1人の割合※で発症すると言われています。
主な症状は、低身長や性的成熟の遅れなどです。
また、身体の特徴的な症状として、手や足の甲のむくみ、首の後ろの腫れやたるみ、首の横の皮膚が余る（翼状頸）などがみられます。
XXX症候群
XXX症候群はトリプルX症候群とも呼ばれ、女の子のみに起こる染色体異常です。
1000人に1人の割合でみられます。
名前の通り、1本余分なX染色体が存在する状態のこと。
身体的な異常はほとんど起こりませんが、人によっては学習障害や発育の遅延、感情や表現力発達の遅延、月経不順や不妊症になることがあります。
XYY症候群
XYY症候群は、男の子のY染色体1本余分な状態で、1000人に1人の割合※でみられます。
知能が低くなりやすく、言語の問題を抱える例もありますが、症状は非常に軽度なので、気づかないまま一生を終える人もいます。
性別判定
NIPT検査では、妊婦さんの血液から赤ちゃんのDNAの断片を採取することにより、性染色体を調べることができます。
一般的に性別判定は妊娠14週ごろからと言われていますが、NIPT検査なら妊娠10週目から判定が可能です。
全常染色体全領域部分欠失疾患
欠失とは、染色体の一部が欠けてしまっている状態（あるいは重複している状態）のことを言います。
どの働きを持った染色体が欠失・重複しているかによって、現れる症状は異なります。
例えば、酵素を作り出す染色体が欠けている場合は酵素の欠損症が見られ、骨の形成に関わる染色体が重複している場合は骨形成の異常が見られます。
全常染色体全領域部分欠失疾患を検査できる機関は限られているため、検査を行いたい場合は注意してください。
4種類の微小欠失症候群
微小欠失症候群とは、染色体の特定の位置の遺伝子が欠失することによって生じるさまざまな症状のことです。
欠失サイズと欠失している位置によって、症状や重症度が異なります。
1p36欠失症候群
1p36欠失症候群とは、1番染色体の末端側の染色体が欠失することで起こる染色体異常症候群です。
厚生労働省により指定難病されています。
原因としては、突然変異によるものと、両親からの遺伝があります。
症状には個人差がありますが、成長障害、重度精神発達遅滞、難治性てんかんなどの症状が挙げられます。
4p欠失症候群
（ウォルフ・ヒルシュホーン症候群）
4p欠失症候群は、4番染色体の一部が欠損することで起こる染色体異常症候群です。
広くて平らな鼻筋や突き出た額といった特徴的な顔立ち、成長障害、精神運動発達遅滞のほか、難聴、眼瞼下垂、視神経異常、歯牙異常、先天性心疾患、口唇裂を生じるとされています。
スミス・マギニス症候群
スミス・マギニス症候群は、17番染色体の中間部の欠失により起こる疾患です。
特徴的な顔貌、言語能力の発達の遅れ、睡眠障害、軽度から中等度の知的障害睡眠障害を発症することがあります。
体のさまざまな部分や行動に症状がみられる病気です。
22q11.2欠失症候群
（ディ・ジョージ症候群）
22番染色体の中間部の欠失によりさまざまな症状が起こる疾患です。
症状は、大動脈弓の形態異常、肺動脈弁の形態異常、心房中隔欠損症、口蓋裂、失語症、内眼角贅皮、免疫不全、ファロー四徴症など非常に幅広く、同じ22q11.2欠失症候群でも症状や重症度が同じとは限りません。
全染色体異数性検査
全染色体検査は、常染色体と呼ばれる1番～22番常染色体および、性染色体の数の異常を調べる検査です。
出生前診断においては13、18、21トリソミーのみの検査場一般的ですが、いくつかの非認証施設では全染色体異数性検査を受けることができます。
1回の採血で済む上、検査結果も10日前後で手に入るため、時間的・体力的な負担が少ない点がメリットです。