NIPT検査やほかの出生前検査の種類や比較
妊娠中に、お腹の中にいる赤ちゃんの状態を調べることを出生前診断といいます。
出生前検査にはNIPTの他にも複数の検査があり、検査内容や診断方法が異なります。
ここでは、各検査の違いについて解説します。
出生前診断の検査の種類
出生前診断は、染色体異常の可能性を探る「非確定検査」と確定診断が可能な「確定検査」の大きく2種類に分けられます。
各検査の特徴を知り、NIPTとの違いについて理解を深めましょう。
非確定検査
非確定検査とは、赤ちゃんに染色体異常の可能性があるかどうか判断するための検査です。
母体や赤ちゃんへの負担が少なく、流産するリスクが非常に低いのが特徴です。
検査によっては、妊娠週数の早い段階から検査を受けることが可能です。
NIPT検査など、精度の高さは評価されているものの、非確定検査はあくまで可能性を探るためのもの。
これだけで診断は確定されないため、陽性判定が出た場合は、必ず確定検査を受けなくてはなりません。
超音波検査（エコー検査）
- 検査時期 11～30週
- 検査結果が出るまでの期間 当日
通常の妊婦兼市電も行われている超音波検査（エコー検査）。
妊婦さんの腹部等から機械をあてることで、赤ちゃんの健康状態や体の成長を診断する検査です。
超音波検査(エコー検査)を行うことで、赤ちゃんの首の後ろの厚さ(NT)から疾患を見つけたり、心臓疾患・口蓋裂・口唇裂・多指症・腎疾患などを検出したりすることが可能です。
ただし、染色体異常の診断を行うことはできません。
母体血清マーカー検査
（トリプルマーカー、クアトロテスト）
- 検査時期 15～18週
- 検査結果が出るまでの期間 2週間程度
妊婦さんの血液から、赤ちゃんの染色体異常や開放性神経管奇形の可能性を判断する検査です。
妊娠中、赤ちゃんや胎盤で作られるタンパク質は妊婦さんの血流に入ります。
母体血清マーカー検査では、血液中に含まれる赤ちゃんや胎盤由来の4 つのタンパク質（4つの血清マーカー）を解析します。
これらの数値は通常、妊娠週数が進むにつれて増減しますが、赤ちゃんに異常がある場合は異常値を示します。
採血のみで行えるため、流産のリスクが少ない一方、検査の精度が低い点が特徴です。
無脳児や二分脊椎症の診断に役立つ場合はありますが、いずれも超音波検査（エコー検査）で分かるため、さほど有用ではありません。
新型出生前検査
（母体血胎児染色体検査：NIPT）
- 検査時期 9～15週（※クリニックによって異なります）
- 検査結果が出るまでの期間 1～2週間程度
母体から採血した血液を測定することで、21トリソミー（ダウン症候群）・18トリソミー（エドワーズ症候群）・13トリソミー（パトウ症候群）の可能性を判定する検査です。
染色体や遺伝子の異常を持つ赤ちゃんのうち、全体の2/3がこの3種類の染色体異常とされています。
非常に精度が高い点が特徴ですが、あくまで非確定的検査のため、診断を確定させるためには、羊水検査などの確定的検査が必要です。
確定検査
確定検査は、赤ちゃんの疾患の有無を確実に調べる検査のことをいいます。
侵襲的検査とも言い、妊婦さんから採取した羊水や絨毛組織を採取し、染色体そのものを検査します。
お腹に針を刺して羊水や絨毛を採取するため、流死産のリスクがある点が特徴です。
病院によっては、確定検査の前にリスクの少ない非確定的検査を推奨するところもあるようです。
羊水検査（羊水染色体検査）
- 検査時期 15～16週
- 検査結果が出るまでの期間 2～3週間程度
羊水検査は、子宮内の羊水を採取し、羊水内の赤ちゃんの細胞から染色体異常を調べる検査です。
超音波の画像を見ながら妊婦さんのお腹に針を刺して、子宮内の羊水を採取します。
検査には、破水・出血・子宮内感染・早産・羊水塞栓症・穿刺による母体障害（血管や腸管など）などのリスクがあります。
また、検査を行っても、赤ちゃんの状態を正しく反映しない場合があります。
絨毛検査（絨毛染色体検査）
- 検査時期 11～13週
- 検査結果が出るまでの期間 2～3週間程度
絨毛検査とは、将来胎盤になる「絨毛（じゅうもう）」の組織を採取して、赤ちゃんの染色体を調べる検査のことです。
超音波の画像を見ながら妊婦さんのお腹に針を刺して、子宮内の絨毛細胞を採取します。
お腹に直接針を刺すため、破水・出血・子宮内感染・早産・穿刺による母体障害（血管や腸管など）などのリスクがあります。
また、胎盤と赤ちゃんでは違う遺伝子を持つケースもあり、正しい結果が出ない場合があります。
どの検査を選ぶべき？
出生前診断にはさまざまな検査があり、検査できる時期や結果が出るまでの時間が異なります。
このため、高齢の妊婦さんや遺伝の心配がある方は、早めにできる検査を選びましょう。
特に、非確定検査で万が一陽性判定が出た場合は、確定診断として羊水検査等を行う時間も必要です。
非確定検査を受ける時期が遅いと、羊水検査が可能な時期を過ぎてしまう恐れがあります。
ただし、検査によっては流産のリスクがあるため、リスクも考慮しながら選ぶことが大切です。