NIPT検査で陽性と判断されたら
NIPT検査は、妊婦さんの血液からお腹の中の赤ちゃんの健康状態を調べる検査です。
血液に含まれている遺伝子の断片を分析することで、染色体異常の可能性を探ります。
ここでは、NIPT検査の陽性とはどういう状態なのか、陽性判定が出た後にどう行動すれば良いのかについて解説します。
NIPT検査結果は3種類
NIPT検査の結果は、以下の3種類に分けられます。
- 陽性
- 陰性
- 再検査（判定保留）
陽性判定とは、検査の結果、染色体異常の可能性が高い状態のことです。
ただし、結果が陽性だからといって100％染色体異常があるわけではありません。
NIPT検査は、それだけでは診断がつかない「非確定検査」です。
実際に、NIPT検査で陽性と診断された場合でも、赤ちゃんが陰性だったという「偽陽性」のケースが多くあります。
本当に異常があるかどうかは、羊水検査などの確定的検査を受けて判断することになります。
陰性判定とは、赤ちゃんに染色体異常がある可能性が低い状態を表します。
ただし、こちらも100％異常がないわけではありません。
非常に低い確率ですが、検査結果が陰性でも生まれてみたら染色体疾患があった、というケースがあるようです。
そして、非常にまれですが、再検査（保留）という結果が出る場合があります。
これは陰性でも陽性でもなく、検査エラーであることを意味します。
お母さんの血液に含まれる赤ちゃんのDNA量が少ない場合や、お母さんが薬を服用している場合などに生じることがあるようです。
陽性だったあとは確定検査へ
前述の通り、NIPT検査は「非確定検査」です。
このため結果が陽性だった場合は、「羊水検査」や「絨毛検査」といった確定的検査を受けて、診断を確定するのが一般的です。
羊水検査とは、子宮内の羊水を採取し、羊水内の赤ちゃんの細胞から染色体異常を調べる検査のこと。
妊娠15～16週ごろから受けられます。
絨毛検査は、将来胎盤になる「絨毛（じゅうもう）」の組織を採取して、赤ちゃんの染色体を調べる検査です。
妊娠11週～13週（14～17週も可能）で検査が可能です。
いずれも費用は15万円程かかりますが、結果がハッキリすることで、赤ちゃんが生まれる前に精神的な準備をすることができます。
NIPT検査を受けた病院で互助会があれば、羊水検査の費用を15万まで補助してもらえるケースもあるようです。
確定検査で陽性だったときは…
確定検査でも陽性だった場合は、そのまま産み育てるのか、やむを得ず妊娠中絶をするのか、選択をしなくてはなりません。
中絶が可能なのは、妊娠21週６日までです。
検査を受ける時期が遅くなると、決断までの時間が短くなってしまいます。
中には、納得した答えを見つけられないまま中絶をして、心的外傷後ストレス障害を抱える方もいるようです。
検査を受ける際には、万が一陽性判定が出た場合にどうするのか、ご夫婦でよく相談しておくことが大切です。
陽性だった妊婦さんへの
ケアに課題
現在、NIPT検査はさまざまな施設で受けることができます。
しかしその一方で、遺伝カウンセリングが充分に実施されず、陽性判定を受けた妊婦さんケアが置き去りになっている現実があります。
陽性となったらすぐに次のアクションを決めなくてはいけない上、確定検査で陽性になったときのことも考えていかないといけない。
ご夫婦で忌憚なく相談できる関係なら良いですが、気軽に相談できなかったり、シングルで相談できる相手がいなかったりする場合もあるでしょう。
そんなときに、頼りになる病院で検査を受けているかどうかは非常に重要です。
検査施設を選ぶ際は、陽性になったときのサポート体制や相談方法、受付時間などをしっかり確認してみてください。