13トリソミーとは染色体異常の1つですが「特徴が知りたい」「どんな検査を受ければいい？」と気になっている方もいるでしょう。
当記事では、13トリソミーの特徴や合併症、寿命、検査方法、治療法、遺伝カウンセリングなどについてご紹介します。パトー症候群について知りたい方は、ぜひ参考にしてください。
13トリソミー（パトウ症候群）は、染色体異常の一つです。パトウとは、この症候群を遺伝の病気と確認した人物の名前にちなんでいると言われています。
ここでは、13トリソミーの概要と特徴についてご紹介します。
胎児期の特徴は、超音波検査によって調べられます。まず、妊娠週数に対して、成長が遅い傾向にあるのが特徴に挙げられます。
大槽（だいそう）という小脳の後ろ側のスペースが拡大すると、脳脊髄液が過剰に蓄積してしまうケースもあります。
そのような状態になると、脳の圧迫や神経細胞の損傷などが引き起こされてしまうと言われているのです。
重い心臓の病気が見られる可能性が高いともいわれています。
顔立ちは、以下のような特徴が見られると言われています。
上記のほかには、耳の形や位置に異常が見られたり、後頭部や頭頂部の皮膚の一部が生まれつき欠損していたりすることがあります。
13トリソミーに見られやすい身体的な特徴は以下の通りです。
手足に異常が見られるケースが多く、指の数が多かったり指が重なり合うような握り方をしたり、脚が足首から内側を向いている内反足などが見られたりすることもあります。
上記のほかには、口唇や上顎が生まれつき割れている「口唇口蓋裂」がみられることもあるのです。
パトウ症候群を抱えている赤ちゃんのうち、約8割に重い心疾患を抱えているとされています。
ここでは、13トリソミーには、どのような合併症が見られるのか詳しくご紹介します。
引用元:ヒロクリニック「13トリソミー(パトウ症候群)とは？【医師監修】」（https://www.hiro-clinic.or.jp/nipt/patau-syndrome/）
生まれつき、心臓に何らかの疾患が見られることを先天性心疾患と言いますが、13トリソミーでは約8割に心疾患が見られると言われています。
その中でも、心臓の右心室と左心室の間の壁に穴が空いている「心室中隔欠損症」や、心臓の右心房と左心房の間にある壁に穴が空く「心房中隔欠損症」が見られやすいです。穴をふさぐ手術を行いますが、大きさや位置によっては自然に閉じるケースもあります。
脳や脊髄といった中枢神経の障害によって、呼吸がない状態が長く続いてしまったり、突然呼吸が止まってしまったりするケースもあります。
全前脳胞症（ぜんぜんのうほうしょう）とは、脳が作られる過程の一部が上手くいかないために起こるもので、13トリソミーに多く見られると言われています。
前脳という部位が適切に分割されない「全前脳胞症」があると、知的発達の遅れや言語障害、運動障害などにつながります。
臍帯ヘルニアが見られるケースもあります。へその緒の中に、胃腸や肝臓などが出たままの状態になることです。
13トリソミーは、水腎症が見られることもあります。水腎症とは、腎臓で生成された尿が途中でせき止められてしまい、腎臓やその先にいある通り道などに尿が溜まって拡張した状態のことをいいます。
パトー症候群では、視神経が欠損している状態のケースもあると言われています。小眼球症と呼ばれる、生まれつき眼球が小さい異常がみられるケースもあります。
耳にも、さまざまな異常が見られやすいです。難聴がよく見られますが、赤ちゃんだと発見が遅れがちです。
耳の形や位置が通常と異なったり、耳の穴が生まれつき塞がっていたり極端に狭かったりするケースなどもあります。
男女ともに、高確率で生殖器に異常が見られる傾向にあると言われています。13トリソミーの男児には、停留精巣が見られることがあります。停留精巣とは、陰嚢（いんのう）の中に精巣がない状態のことです。
13トリソミーの女児では、双角子宮が見られることがあります。双角子宮とは、子宮の上側が2つに分かれてしまっている状態のことです。
13トリソミーでは、脳の発達の遅れなどの問題から、運動障害や知的障害が比較的よく見られます。言葉を話したり、一人で歩くことは難しかったりしますが、ゆっくりと成長していくと言われています。
ヒトの染色体は、遺伝情報が入ったDNAが太く折りたたまれています。親から子に対して、受け継がれる多くの遺伝情報が収められているのです。
ヒトの染色体は、22対（44本）の「常染色体」と、男女の性別を決める1対の「性染色体」から構成されています。
常染色体は、長いものから順番に1～22番と番号が付けられています。
13トリソミーは、13番目の染色体が1本多いなど、通常と異なる構造に変化していることによって起こるのです。
生まれてくる赤ちゃんのうち、染色体異常を持っている赤ちゃんで最も多いのがダウン症(21トリソミー)です。ダウン症が半数以上を占めており、18トリソミー、13トリソミーと続きます。
引用元:「13トリソミーの特徴とたくさんの合併症」（https://niptjapan.com/column/trisomy13/#yuan_yinha_ran_se_ti_yi_chang）
出生頻度の報告には幅がありますが、生まれてくる赤ちゃんのうちおよそ8,000～12,000人に1人の確率で13トリソミーであると言われています。
引用元:「13トリソミーの特徴とたくさんの合併症」（https://niptjapan.com/column/trisomy13/#yuan_yinha_ran_se_ti_yi_chang）
35歳以上ではじめて出産することを高齢出産と呼びます。出産年齢が上がるにしたがって、受精卵が作られる過程での分裂が正しく行われず、染色体の過剰や不足が起こりやすくなると言われています。
その結果、ダウン症などの染色体異常の頻度が増えると言われていますが、13トリソミーも同様、高齢出産によって確率が高まるとされています。
染色体異常と聞くと、親から子へ遺伝すると思う方もいるでしょう。染色体異常のほとんどは偶然起こるものであり、13トリソミーも転座型トリソミーと呼ばれる1部の方を除いては、基本的に遺伝ではないと言われています。
13トリソミーの生命予後は厳しく、2003年の調査(生まれてからの治療介入が不明な状態)によると、生後1年の生存率は5～10％と言われています。しかし、近年では手術や新生児集中治療などによって、生後1年での生存率が54％との報告もあります。
引用元:「13トリソミーの特徴とたくさんの合併症」（https://niptjapan.com/column/trisomy13/#yuan_yinha_ran_se_ti_yi_chang）
パトウ症候群の合併症に対して、現在のところ根本的な治療法はないと言われています。
赤ちゃんに見られている合併症に対して、症状を和らげる支持療法が行われています。中には、生まれつきの心疾患に対して手術が行われるもありケースもあるのです。
見られる症状に対して、酸素投与や人工呼吸を用いるほか、点滴や内服薬投与をするケースもあります。口からうまく哺乳ができない場合には、経管栄養や胃ろう造設も検討されます。
治療法を選択する場合、家族とよく話し合って、家族の意思を尊重することが重要です。予後や治療・手術のリスクなどの十分な情報提供を行った上で、治療方針を決めていきます。
パトウ症候群の診断を確定するための検査は、赤ちゃんが生まれる前や後に実施可能です。出生前診断にはさまざまな種類があり、新型出生前診断（NIPT)や羊水検査があり、広義には超音波検査も含まれます。
NIPTは、任意の検査となっており、希望する方のみ受けられます。超音波検査は、妊婦健診で全員が受けることになっている検査です。
13トリソミーの場合、出生後してすぐに新生児治療や外科治療が必要になるため、生まれる前に診断をしてもらうことに大きな意味があります。
NIPTなどの出生前診断で染色体異常だと判明した場合、どのように判断して行動するのかパートナーとしっかり話し合っておく必要があります。とはいえ、検査を受けて気持ちが変わる場合もあります。
そのような際に、遺伝カウンセリングを受けることは、難しい決断を迫られたときの助けになるでしょう。遺伝カウンセリングは、臨床遺伝専門医や遺伝カウンセラーといったプロが行います。
遺伝カウンセリングでは、正確な遺伝学的情報を把握できるだけではなく、社会的な支援体制についても理解を深められます。そして自らが意思決定できるようサポートしてもらえるのです。
今後、どのような検査があるのか知りたい方はもちろん、検査を受けるかどうか迷っている方は、遺伝カウンセリングを受けてみるのも1つの手段と言えます。
13トリソミーはパトウ症候群とも呼ばれる染色体異常のことであり、5,000人〜12,000人に1人の割合で生まれる可能性があると言われています。ほかの染色体異常症の中でも比較的起こる頻度が高いとされているのです。
13トリソミーは、予後が非常に厳しい疾染色体異常のため、スクリーニング検査で指摘を受けた際は、医師と相談しながら家族でしっかりと話し合う必要があります。
引用元:ヒロクリニック「13トリソミー(パトウ症候群)とは？【医師監修】」（https://www.hiro-clinic.or.jp/nipt/patau-syndrome/）
当サイトでは、おなかの中の赤ちゃんの健康状態を知りたい妊婦さんや、今後お子様を検討されている方向けに NIPT検査の事前に理解しておきたい基礎知識を解説しています。
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