NIPTのメリット・デメリット
NIPTとは新型出生前診断のことであり、出生前診断の中で非確定検査に分類される検査です。
赤ちゃんに染色体異常があるかどうか調べるスクリーニング検査の1つだと言われています。
従来の非確定検査と比べると、赤ちゃんやお母さんへの侵襲が少なくて精度も高いことから、多くの方に注目されています。
しかし「NIPT検査の精度はどのくらい？」「どんなメリットやデメリットがあるのか知りたい」とわからないことがたくさんある方もいるでしょう。
ここでは、NIPT検査のメリットやデメリットについて詳しくご紹介します。出生前診断を受けようか迷っている方は、ぜひ参考にしてください。
NIPTのメリット
NIPT検査を受けると、万が一赤ちゃんに染色体異常があった場合、早めに備えられるほか、胎児の状態把握ができるなどのメリットが期待できます。
ここでは、NIPT検査を受けるメリットを詳しくご紹介します。
胎児の状態が把握できる
NIPT検査を受けると、妊娠中から赤ちゃに染色体異常がないかを調べられるのがメリットです。
染色体異常のある確率は、出産年齢が上がるほど高くなると言われています。
やはり、母親として赤ちゃんが健康かどうか、常に気になるものです。
そこで、NIPT検査を受けておくことで、妊娠中から胎児の染色体異常の有無を把握でき、安心にもつながります。
妊娠中から準備ができる
検査を受けて万が一疾患が見つかった場合、妊娠中から事前に準備をすすめられるのがメリットです。
赤ちゃんを迎える前に、疾患について調べ、心の準備もしておくことができるでしょう。赤ちゃんに疾患が見つかった場合、ショックが大きいかもしれません。
しかし、妊娠中から向き合い、赤ちゃんへの愛着が少しずつ生まれることによって、乗り越えようという気持ちが芽生えることにつながります。
他の出生前診断よりリスクが低い
NIPT検査は、妊婦さんの身体にかかる負担がとても少ないこともメリットに挙げられます。
NIPT検査は、採血のみで行われるため、お腹の赤ちゃんに対して直接刺激を与えません。妊娠中に受ける検査には、羊水検査や絨毛検査といったものが挙げられます。
これらの検査は、妊婦さんの身体に対して直接針を刺して行うため、大きな負担がかかりやすいです。
腹部に直接針を刺して行う検査ということは、お腹の中にいる赤ちゃんにとっても大きなリスクを伴います。
加えて、針を刺した際に破水したり、流産や早産に繋がったりする可能性もあるため、検査をためらう方も少なくありません。
検査の精度が高い
NIPT検査は、侵襲が少ない検査の1つです。侵襲が少ないという点においては、母体血清マーカーや超音波検査も同様だと言えます。
しかし、上述の検査の感度は80～85％ほどと言われており、精度があまり高くない点が難点でした。
新型出生前診断であるNIPT検査の精度は99％以上と言われており、信頼性の高い検査だと言えます。
参照元：DNA先端医療株式会社（https://dna-am.co.jp/media/518/）
検査を短時間で終えられる
近年、結婚や出産をする女性の年齢が上がってきています。その1つの要因に、働く女性の割合が増えていることが挙げられます。
NIPT検査は、採血のみなので、来院回数も少なくて済みやすいです。
また、検査をしてその日のうちに帰宅できるため、働く女性や上の子どもがいる方にとってメリットが大きい検査だと考えられます。
早期に検査を実施できる
NIPT検査は、妊娠10週頃から検査を受けられるため、早くから赤ちゃんの状態を把握できます。早期に把握できると、その後の生活についてゆとりを持って考えられるうえ、準備する期間も長く設けられるのもメリットです。
また、検査で陽性と判定された場合、羊水検査の実施をすすめられます。羊水検査は、妊娠15～18週までの間に行えるため、羊水検査を受けるまでの間に、しっかりと考える時間をとれることもメリットです。
NIPT検査について、夫婦で考える時間をもつことは、その後の妊娠生活や出産後においても重要なことだと考えられます。
参照元：DNA先端医療株式会社（https://dna-am.co.jp/media/518/）
年齢制限が条件を付けたうえで撤廃された
これまでNIPTは、35歳以上の妊婦や、母体血清マーカーで胎児の染色体異常の可能性を指摘されている方などに限られていました。
しかし国や学会は、35歳以上としてきた年齢制限を、条件をつけたうえで撤廃する指針が示されたとされています。
条件には、適切な遺伝カウンセリングが挙げられます。新たな指針においては、適切な遺伝カウンセリングを受けたとしても、胎児の病気への不安が解消されない妊婦さんについては、年齢を問わず、検査が認めることとされています。
※現在のところ医療機関により年齢制限が設けられているところもあるため、事前に確認しましょう。
参照元：DNA先端医療株式会社（https://dna-am.co.jp/media/3845/）
NIPTのデメリット
NIPT検査には、どのようなデメリットがあるのか気になる方もいるでしょう。
NIPT検査を受けたからと言ってかえって混乱してしまったり、検査ではわからない疾患もあったりするデメリットもあるのです。
この章では、NIPT検査を受けるデメリットについて詳しくご紹介します。
逆に不安になってしまう可能性あり
早い段階で赤ちゃんの染色体異常が判明した場合、出産時の医療機関を調整したり、産後どのように赤ちゃんをフォローするか計画立てたりできます。
しかし、なかなか赤ちゃんに染色体異常があるという事実を受け入れられず、大きなショックを受けたり思い悩んだりする時間が多くなってしまいます。
そして、自分に染色体異常を持った赤ちゃんを育てられるのか、愛せるのかと深く悩んだり、決断を後悔したりするケースも少なくありません。自分たちで決断したとしても、罪悪感を持ってしまう方もいるでしょう。
また、NIPTを受けた結果、陰性と診断された場合、ホッとするかもしれません。
しかし、本当は陽性にも関わらず陰性の結果が出る「偽陰性」の可能性がないわけではありません。NIPTで偽陰性の確率は限りなく低いと言われていますが、不安に思ってしまう方もいるのです。
確定診断が必要
NIPT検査において、ダウン症に対する感度は99％と精度は高いです。
しかし、感度100％の確定検査だとされる羊水検査や絨毛検査と比較して、その確実性は低いです。
もし、NIPTの検査結果で陽性判定が出た場合、赤ちゃんの染色体異常を確定するために、羊水検査や絨毛検査といった確定検査を受ける必要があります。
参照元：青山ラジュボークリニック（https://nipt-info.com/column/advantages-and-disadvantages/#NIPT-2）
疾患の特定に限界有り
国内のNIPTの指針（※）では、NIPTを「ダウン症（21トリソミー）」「エドワード症候群（18トリソミー）」「パト―症候群（13トリソミー）」の3つの染色体異常のみとされています。
（※）日本医学会および日本産科婦人科学会などの指針に基づく規定より。
もしNIPTで陰性判定が出た場合でも、出産後に3つの染色体異常以外の疾患が見つかる可能性があります。
自閉症は、複数の遺伝子の微妙な変化が引き起こしていると言われており、特定の染色体で明確な判断ができるものではありません。
上記は、アスペルガー症候群やADHDなど他の発達障害に関しても同様だと言えます。
そのため、出生前診断で陰性と診断を受けても、出生後に検査項目以外の疾患が判明する場合もあるのです。
参照元：ミネルバクリニック（https://minerva-clinic.or.jp/nipt/column/autism/#NIPT-4）
命の選別となる可能性がある
国内においてNIPTは2013年から使用が始まり、2018年3月までの間におよそ6万人の妊婦さんが検査を受けました。そして、検査によって胎児の染色体異常が確定した約900人の方のうち、およそ8割が人工妊娠中絶を選択したといわれています。
※日本経済新聞より。
このような結果が出ていることから「検査によって胎児の命の選別が行われているのではないか」と指摘されているのです。
この倫理問題は、出生前診断が始まった1970年代頃から長く議論されていると言われています。
参照元：青山ラジュボークリニック（https://nipt-info.com/column/advantages-and-disadvantages/#NIPT-2）
高額の費用がかかる
NIPTは、実施している医療機関にもよりますが、20万前後の費用がかかる検査です。これは、他の非確定検査と比べると高額と言えます。
しかし、他の非確定検査は精度が低く、結局羊水検査などの確定検査を受けなければ、正確なことがわからないケースもあります。
そうなると、羊水検査をすすめられ、その分の費用が発生してしまうのです。
赤ちゃんの染色体異常について、正確なことを把握するために同じくらいの費用がかかる場合、侵襲が少なくてさまざまなメリットが期待できる新型出生前診断を受けるほうがよいとも考えられます。
参照元：DNA先端医療株式会社（https://dna-am.co.jp/media/518/）
まとめ
NIPTは、さまざまなメリットやデメリットがある検査です。従来は確定診断でしかわからなかった赤ちゃんの染色体異常が、侵襲がなく高精度で把握できるため、妊娠生活において大きなメリットが期待できます。
しかし、デメリットもあるため、検査の特徴をよく理解したうえで、受けるかどうか決めることが重要です。もし、陽性だった場合、どのようにするのか、夫婦でしっかりと考えて決断をする必要があります。
当サイトでは、おなかの中の赤ちゃんの健康状態を知りたい妊婦さんや、今後お子様を検討されている方向けに NIPT検査の事前に理解しておきたい基礎知識を解説しています。
以下にて詳しく解説しておりますので確認してみてはいかがでしょうか。