NIPT検査やほかの出生前診断のリスク
NIPT検査や他の出生前診断を受ける際、母子への影響が気になる人は多いでしょう。
出生前診断は大きく「非確定的検査」と「確定的検査」の2種類に分けられますが、このうち確定的検査は、流産のリスクを伴います。
ここでは、NIPT検査など出生前診断のリスクについて解説します。
正しくリスクを理解した上で、検査を受けるようにしてください。
流産のリスクがない検査
NIPT検査や超音波検査、母体血清マーカー検査は、赤ちゃんに染色体異常の可能性があるかどうか判断するための「非確定的検査」です。
母体や赤ちゃんへの負担が少なく、流産するリスクが非常に低い上、検査によっては、妊娠週数の早い段階から検査を受けることが可能です。
NIPT検査
妊婦さんから採血した血液を測定することで、21トリソミー（ダウン症候群）・18トリソミー（エドワーズ症候群）・13トリソミー（パトウ症候群）の可能性を判定する検査です。
母体の血液には、胎盤から漏れ出る赤ちゃんのDNAが混ざっており、調べることで赤ちゃんの染色体の様子が分かるのです。
採血のみで行われるため、流産や母子へのリスクはありません。
ただし、診断を確定させるためには、羊水検査などの確定的検査が必要です。
超音波検査
通常の妊婦検診でも行われている、一般的な検査です。
妊婦さんの腹部等から機械をあてることで、赤ちゃんの成長や発育状況を確認することができます。
超音波検査によって、赤ちゃんの首の後ろの厚さ(NT)から疾患を見つけたり、心臓疾患・口蓋裂・口唇裂・多指症・腎疾患などを検出したりすることが可能です。
ただし、染色体異常の診断を行うことはできません。
母体血清マーカー検査
妊婦さんの血液から、赤ちゃんの染色体異常や開放性神経管奇形の可能性を判断する検査です。
採血のみで行えるため、流産のリスクは少ないのですが、一方で検査精度が低いと言われています。
検査結果は確率で表されるため、結果の解釈が難しい点も要注意です。
流産のリスクがある検査
羊水検査や絨毛検査といった「確定的検査」は、妊婦さんから採取した羊水や絨毛組織を採取し、染色体そのものを検査する方法です。
赤ちゃんの疾患の有無を確実に調べられる一方で、流死産のリスクがある点が特徴です。
病院によっては、確定検査の前にリスクの少ない非確定的検査を推奨するところもあるようです。
羊水検査
羊水検査は、子宮内の羊水を採取し、羊水内の赤ちゃんの細胞から染色体異常を調べる検査です。
超音波の画像を見ながら妊婦さんのお腹に針を刺して、子宮内の羊水を採取します。
羊水検査には流産リスクがあり、その確率は一般的に0.5%（1/200）から0.3%（1/300）と言われています。
しかし、近年は超音波の画像を見ながら、より安全に行う方法が取られており、近年の検査後リスクは0.3%～0.5%以下。
羊水検査後の24週までの流産リスクは0.11%であると報告されています。
絨毛検査（絨毛染色体検査）
絨毛検査とは、将来胎盤になる「絨毛（じゅうもう）」の組織を採取して、赤ちゃんの染色体を調べる検査のことです。
超音波の画像を見ながら妊婦さんのお腹に針を刺して、子宮内の絨毛細胞を採取します。
お腹に直接針を刺したり、専用器具を膣に挿入したりするため、流産リスクだけでなく、破水・出血・腹膜炎などのリスクがあります。
また、胎盤と赤ちゃんでは違う遺伝子を持つケースもあり、正しい結果が出ないケースもあるようです。