NIPT検査の確率・精度
NIPT検査は、従来の非確定的検査に比べて精度が高いのが特徴です。
しかし、中には「NIPT検査は陰性だったのに生まれたら染色体疾患だった」という「偽陰性」が起こっています。
ここでは、全国のNIPT認定施設が2013年4月～ 2020年3月に実施したNIPT検査86,813例のデータをもとに、NIPT検査の確率・精度について解説します。
引用元:厚生労働省「NIPT受検者のアンケート調査の結果について」【PDF】（https://www.mhlw.go.jp/content/11908000/000754902.pdf）
陽性の的中率は97.3％
NIPT検査は、2010年に米国で開発された検査で、日本では2013年から行われています。
NIPT検査の特徴は、他の非確定的検査よりも検査精度が高いこと。
陽性的中率は、21トリソミー（ダウン症）で97.3％、18トリソミーで88.0％、13トリソミーでは54.3%と言われています。
陽性的中率とは、NIPT検査で「陽性」と判定された人のうち、実際にお腹の赤ちゃんに染色体異常がある確率のことです。
例えば上記のアンケート結果によると、21トリソミー（ダウン症）で陽性判定が出た妊婦さん1,100件のうち、981人が羊水検査などの確定的検査を受け、そのうち955人（97.3％）がダウン症であることが確定したそうです。
ただし一方で、残りの26人（2.7%）は、確定的検査で異常がありませんでした。
この場合、その人たちが受け取った「陽性」は「偽陽性（間違いの陽性＝本当は陰性なのに陽性と判断されること）」だったということになります。
NIPT検査は精度が高いと言われますが、このように偽陽性もあるため、診断を確定させるためには確定的検査を受けることが必要です。
偽陰性（間違いの陰性）の
確率は1万分の1
NIPT検査で陰性だった妊婦さん58,893件についての調査でも、21トリソミー（ダウン症）と18トリソミーにそれぞれ3件の「偽陰性（間違いの陰性＝本当は陽性なのに陰性と判断されること）」がありました。
NIPT検査では、陰性でも3種類の染色体異常を100％否定できるわけではなく、10,000人に1人程度ですが偽陰性も起こり得るということを理解しておきましょう。
近年は陽性的中率100％の
NIPTも登場
一方で、近年、陽性的中率が非常に高いNIPT検査が登場しています。
それが、NIPD Genetics社の「スーパーNIPT」です。
ここでは、ヨーロッパの人類遺伝学会「ESHG」の論文をエビデンスとして、その精度の高さを解説していきます。
論文解説参照：ミネルバクリニック（https://minerva-clinic.or.jp/nipt/column/evidence/）
母子のDNAを区別できる
「スーパーNIPT」は、従来の検査ではわからなかった遺伝性疾患の有無を検出できる高精度な検査です。
NIPT検査は、開発された初期の第1世代から技術革新が進み、第2世代、第3世代と進化しています。
「スーパーNIPT」はこのうちの第3世代。
他の世代と異なる検査方法を採用することで、第1世代と第2世代ではできない、母子のDNAを区別し測定することが可能です。
お母さんの血液中に混じっている赤ちゃんのDNAを明確に区別できるため、より精度の高い検査ができるのです。
偽陽性ゼロ、陽性的中率100％
「スーパーNIPT」の大きな特徴は、13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーに関して、偽陽性ゼロ、陽性的中率100％の精度を誇る点です。
微細欠失症候群の検査でも、偽陰性報告はありません。
また、従来のNIPT検査では、赤ちゃんの染色体の数の異常しか検査できませんでしたが、「スーパーNIPT」なら赤ちゃんだけで起こる新生突然変異や、100種類の遺伝子の劣勢疾患について検査することが可能です。